Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA
Infórmese sobre cómo los investigadores de la ELA de todo el mundo pueden acceder y utilizar las muestras del Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA como un recurso valioso en su lucha para identificar las causas de esta enfermedad.
El Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA* es un componente del Registro Nacional de ELA* que suma a la cantidad existente de muestras biológicas —de personas con esta afección— que están disponibles para la investigación. Hay aproximadamente 79 900 muestras almacenadas para el Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA, donadas por 1538 participantes. Estas muestras, junto a la gran cantidad de datos epidemiológicos que ha recolectado el Registro Nacional de ELA, son un recurso valioso en la lucha para identificar las causas de esta enfermedad.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurológica de rápida evolución y mortal, que afecta las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, y causa la muerte de los nervios musculares, lo que afecta el movimiento muscular voluntario. En promedio, las personas que tienen esta enfermedad mueren de dos a cinco años después del diagnóstico. Todavía se sabe muy poco acerca de la ELA, como qué la causa, por qué afecta a algunas personas y a otras no. Sin embargo, el Registro sigue trabajando para entender mejor la enfermedad.
A pesar de que la ELA se identificó inicialmente en 1869, la patogenia y las causas reales continúan siendo desconocidas, y en la actualidad no existe cura. Los factores de riesgo que se han identificado de forma más sistemática en casos poco frecuentes son pertenecer al sexo masculino, ser caucásico y tener una edad mayor.
Se estima que entre el 5 y el 10 % de los casos son atribuidos a factores hereditarios, mientras que las causas del 90 al 95 % restantes siguen siendo desconocidas. Sobre estos últimos casos “esporádicos”, se han investigado muchos factores de riesgo posibles, como el tabaquismo y el consumo de alcohol; la exposición a metales pesados, pesticidas y compuestos orgánicos volátiles; traumatismo en la cabeza y exposiciones ocupacionales. Además, la literatura científica parece indicar que la interacción genético-ambiental es un posible contribuyente al mecanismo de la enfermedad.
El Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA
El Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA recolecta, procesa, almacena y distribuye una variedad de muestras biológicas, como sangre, orina y tejidos, de un grupo representativo de personas con ELA inscritas en el Registro Nacional de ELA que accedan a participar en ese banco. Además, el Banco de Muestras Biológicas colabora con la iniciativa Temple University ALS Postmortem Core para apoyar y expandir las investigaciones sobre la ELA en las áreas de biomarcadores, genética y progresión de la enfermedad.
El Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA es diferente a otros bancos de este tipo porque recolecta muestras de un grupo geográficamente representativo de personas con ELA en los Estados Unidos que no están vinculadas a un centro médico o una ubicación específicos.
Datos para los investigadores
Los investigadores pueden obtener datos epidemiológicos complementarios, que están vinculados, los cuales no son recolectados generalmente por un banco de muestras biológicas (por ejemplo, los antecedentes militares, familiares y ocupacionales). Los investigadores de todo el mundo pueden acceder a las muestras, independientemente de su afiliación institucional. Además, a diferencia de lo que ocurre con algunos bancos de muestras biológicas, el costo de la recolección y el almacenamiento de las muestras no se traslada a los investigadores que las solicitan. No obstante, los investigadores pueden esperar que se incurrirá en un costo mínimo por muestra obtenida, junto con los costos de envío de las muestras.
El sitio web del Registro Nacional de ELA incluye información sobre el Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA*, así como el formulario para los investigadores que deseen solicitar muestras. Las propuestas de investigación son revisadas para garantizar que el acceso a los recursos del Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA se ciña a proyectos de investigación sobre la ELA con la adecuada supervisión y protección de las personas que participen en ellos.
El Registro Nacional de ELA, que mantiene la Agencia para Sustancias Tóxicas y el Registro de Enfermedades (ATSDR), es un registro de personas con ELA en los Estados Unidos que fue creado por orden del Congreso.
El Registro Nacional de ELA es el único registro poblacional en los Estados Unidos que recolecta información para ayudar a los científicos a saber más acerca de quiénes presentan ELA y sus posibles causas.
Para informarse más, visite el sitio web del Registro Nacional de ELA.
Estudios en marcha que están usando muestras del Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA
Actualmente, hay veinticinco estudios que están usando muestras del Banco de Muestras Biológicas para investigaciones que contribuyen a comprender los posibles factores de riesgo de ELA. Poder vincular las muestras biológicas con la gran cantidad de datos epidemiológicos en el Registro, así como contar con el genotipo de aquellos que participan en el Banco de Muestras Biológicas, hace que las muestras sean un recurso único. La variedad de estudios que ya utilizan muestras del Banco de Muestras Biológicas ilustra su contribución a las investigaciones sobre la ELA.
| Descripción del proyecto | Grupo a cargo del análisis | Tipo de muestras solicitadas |
|---|---|---|
| Prueba avanzada de microglía derivada del paciente para la validación de fármacos en estudios preclínicos y clínicos | QIMR Berghofer | PBMC |
| Metales pesados y ADN metilado en lodo y aguas residuales: Biomarcadores poblacionales de susceptibilidad a enfermedades neurodegenerativas | Universidad Estatal de Arizona | Orina |
| Biomarcadores para la detección de ELA en etapa temprana | Universidad de Columbia Británica | Plasma |
| Desarrollo de tecnología de bajo costo para detectar biomarcadores de ELA | Universidad de Illinois en Carbondale | Suero |
| Evaluación de los posibles biomarcadores de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) utilizando líquidos corporales | Universidad de Texas Valle del Río Grande | Orina |
| Biomarcadores de subtipo de ELA | Laboratorio Cold Spring Harbor | LCR, corteza motora precentral, sangre completa |
| Caracterización e identificación de biomarcadores en la aparición y progresión de la enfermedad de ELA | AbbVie | ADN, plasma, ARN, suero, orina |
| Cuantificación de proteínas autorreplicantes en el LCR de pacientes con ELA y controles de enfermedades | Centro para estudios neurológicos | CSF |
| Biomarcador de miARN de ELA | Brain Chemistry Labs | Plasma |
| Enfoque en una vía inmunitaria alterada por múltiples genes causantes de la ELA | Facultad de Medicina de Harvard | PBMC |
| Investigación histológica de la molécula CD47 del punto de control innato extracelular en las neuronas motoras de la ELA | Centro Médico de la Universidad de Pittsburgh | Corteza motora precentral, tejido temporal superior, médula espinal cervical |
| Desarrollo y validación de ensayos para determinar la participación específica en los estudios clínicos sobre la ELA | QurAlis | LCR y plasma |
| La influencia de la inflamación en la progresión de la ELA | Universidad de Columbia Británica | Plasma |
| LBT-3627: un novedoso enfoque inmunomodulador, modificador de la enfermedad, para el tratamiento de la ELA | Longevity Biotech Inc. | PBMC |
| Descubrimiento de fármacos basado en la secuenciación de ARN en ELA | Cerevance, Inc. | Médula espinal lumbar, corteza motora precentral, suero |
| Evaluación de ácidos grasos libres en plasma de ELA | Centro para estudios neurológicos | Plasma |
| Biomarcadores en exosomas neurales para la evaluación de la progresión de la ELA | Universidad de California, Los Ángeles (UCLA) | Suero |
| Nuevos biomarcadores moleculares y vesículas extracelulares de exposición ambiental y progresión de la enfermedad en la ELA | Centro Médico de la Universidad de Columbia | Pelo, corteza motora precentral, médula espinal, sangre completa |
| Análisis de metales | Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) | Suero, orina, Hg en orina, sangre completa |
| Análisis genómico | Institutos Nacionales de la Salud (NIH) | DNA |
| ADN mitocondrial y micro-ARN en la esclerosis lateral amiotrófica | Facultad de Salud Pública de Columbia | Plasma, corteza motora precentral, médula espinal cervical, sangre completa |
| Función de la proteína FUS en la inflamación y la neurodegeneración, potencialmente aplicada a la comprensión del desarrollo de la ELA | Facultad de Medicina Icahn en Mount Sinai | Células primarias humanas, sangre completa |
| Riesgo de ELA, fuentes de exposición y efectos en la vía de respuesta a proteínas desplegadas | Universidad Dartmouth | Uñas |
| Identificación y caracterización de posibles factores ambientales de riesgo de ELA utilizando los casos del Registro de ELA de la ATSDR y una población de control. | Universidad de Pittsburgh | ADN, plasma |
| Modificación de la ataxina-2 en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) | Universidad de Utah | Células primarias humanas |
- Tenga en cuenta que esto no incluye las muestras distribuidas por la iniciativa Temple University ALS Postmortem Core
- Estudios hasta marzo del 2023; para obtener más información, visite https://www.cdc.gov/als/BiorepositoryProjects.html*
* Los enlaces a sitios web llevan a páginas en inglés.
